Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий. В роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша. Взятие крови медицинской сестрой проводится с соблюдением санитарно-эпидемических норм, в асептических условиях, используя одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обработав кожу в месте прокола раствором антисептика.
В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой):
⁃ фильтр-бланк с 5 пятнами крови (НС на 5 заболеваний)
⁃ фильтр-бланк с 3 пятнами крови (РНС на 31 заболевание)
Заболевания, на которые проводится неонатальный скрининг:
• Фенилкетонурия • Врожденный гипотиреоз • Муковисцидоз• Галактоземия • Адреногенитальный синдром • Недостаточность других уточненных витаминов группы (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы)·
• Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина) · • Другие виды гиперфенилаланинемии - (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) • Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) • Нарушения обмена тирозина - (тирозинемия) • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") • Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью -(пропионовая ацидемия)• Метилмалоновая метилмалонил koa-мутазы (ацидемия метилмалоновая) • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) • Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил koa-эпимеразы) • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) • Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая) • 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность • Бета-кетотиолазная недостаточность • Нарушения обмена жирных кислот -(первичная карнитиновая недостаточность) • Среднецепочечная ацил-koa дегидрогеназная недостаточность; • Длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD) • Очень длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD) • Недостаточность митохондриального трифункционального белка • Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I • Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II • Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот -(гомоцистинурия) • Нарушения обмена цикла мочевины - (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность)• Нарушения обмена лизина и гидроксилизина - (глутаровая ацидемея, тип I • Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма) • Классическая фенилкетонурия - фенилкетонурия B• Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (вердинга-гоффмана) • Другие наследственные спинальные мышечные атрофии• Первичные иммунодефицитыP.S.: Не забудьте подписаться на наш канал в Телеграме: https://t.me/cpsmoscow
