Отделение пренатальной диагностики
Отделение пренатальной диагностики создано на базе КДО ЦПСиР в октябре 1995 года.
Основным направлением деятельности ОПД является пренатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии.
Отделением заведовали Гнетецкая Валентина Анатольевна, Мамаева Анна Владимировна. В настоящее время руководит отделением Бобровник Галина Юрьевна. Старшая медицинская сестра – Дороненко Лариса Александровна.
 Бобровник Галина Юрьевна Заведующая отделением |
 Дороненко Лариса Александровна Старшая медицинская сестра |
В отделении проводится медико-генетическое консультирование супружеских пар в процессе подготовки к беременности, а также беременных группы высокого риска рождения детей с пороками развития и хромосомными заболеваниями.
При наличии высокого риска хромосомной или моногенной патологии у плода в ОПД проводится инвазивная диагностика(аспирация ворсин хориона / плаценты; амниоцентез;кордоцентез).
Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций.
Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента.
В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.
Что такое медико-генетическое консультирование?
Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.
Кому показано медико-генетическое консультирование?
В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.
Когда лучше обратиться к врачу-генетику? Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но лучше не в первом, а не во втором триместре текущей беременности.
Полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности.
Генетическая консультация до беременности рекомендуется в следующих ситуациях:
- бесплодие, привычное невынашивание беременности;
- история рождения ребенка с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития(например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями(муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.) в настоящем браке или у кого-нибудь из родственников со стороны жены/мужа;
- если один из супругов/партнеров имеет наследственное заболевание;
- если один из супругов имеет еврейские корни, выходец из стран Средеземноморья, Восточной или Юго-Восточной Азии.
Медико-генетическое консультирование во время беременности необходимо прежде всего:
- Женщинам старше 35 лет;
- Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
- Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
- Женщинам с эндокринными нарушениями;
- Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
- Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения.
К этим методам относятся:
- скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
- скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы(ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
- биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
- генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).
Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.
Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)
