Меню
Стать донором

Отделение пренатальной диагностики 

Отделение пренатальной диагностики создано на базе КДО ЦПСиР в октябре 1995 года.
Основным направлением деятельности ОПД является пренатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии.

Отделением заведовали Гнетецкая Валентина Анатольевна, Мамаева Анна Владимировна. В настоящее время руководит отделением Бобровник Галина Юрьевна.  Старшая медицинская сестра – Дороненко Лариса Александровна.

IMG_8221.jpg
Бобровник Галина Юрьевна
Заведующая отделением
дороненко.jpg
Дороненко Лариса Александровна
Старшая медицинская сестра      

В отделении проводится медико-генетическое консультирование супружеских пар в процессе подготовки к беременности, а также беременных группы высокого риска рождения детей с пороками развития и хромосомными заболеваниями.

При наличии высокого риска хромосомной или моногенной патологии у плода в ОПД проводится инвазивная  диагностика(аспирация ворсин хориона / плаценты; амниоцентез;кордоцентез).

Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций.
Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента.

IMG_8206.jpg

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Что такое медико-генетическое консультирование?

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику? Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но лучше не в первом, а не во втором триместре текущей беременности.

Полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности.

Генетическая консультация до беременности рекомендуется в следующих ситуациях:

Медико-генетическое консультирование во время беременности необходимо прежде всего:

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения. 

К этим методам относятся:

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

Генетический кордоцентез — диагностический метод внутриутробного обследования состояния плода, позволяющий выявить генетические (врожденные) болезни плода. При кордоцентезе осуществляют пункцию пуповины плода для забора крови. Эту кровь направляют на генетическое исследование, которое может выявить какую-либо патологию в хромосомах клеток плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Процедура выполняется под контролем УЗИ под местным обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. В Центре Планирования Семьи и Репродукции ежедневно кордоцентез производится врачами высокой квалификации со значительным опытом в его проведении.
Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста, срока беременности, акушерской ситуации врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.